CHECK UP ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ

Βασικό check-up θρομβοφιλίας

• Γενική αίματος – Αιμοπετάλια
• ΟμοκυστεΪνη – βιταμίνη Β12 – φυλλικό οξύ
• Αντιθρομβίνη ΙΙΙ (συγκέντρωση στο αίμα)
• ΠρωτεΪνη C
• Αντίσταση στην ενεργοποιημένη
πρωτεΪνη C
• ΠρωτεΪνη S
• ΑΝΑ
• Αντικαρδιολιπινικά αντισώματα (IgG, IgM)
• Αντισώματα έναντι της γλυκοπρωτεΪνης
β2GP-I (IgA, IgG, IgM)
• Αντιπηκτικό λύκου
• Μεταλλάξεις παράγοντα V (Leiden
G1691A, R2H1299A)
• Μετάλλαξη προθρομβίνης G20210A
• Μεταλλάξεις γονιδίου ομοκυστεΪνης
(MTHFR C677T, A1298C)
• Μεταλλάξεις GPIa και GPIIIa
• Πολυμορφισμοί του PAI-1 [4G/5G, G/A (-844 bp)]

Πλήρες (αναβαθμισμένο) check-up θρομβοφιλίας

Α. Μη γονιδιακές δοκιμασίες θρομβοφιλίας

• Γενική αίματος – Αιμοπετάλια
• Συγκέντρωση ομοκυστεΪνης στο αίμα – βιταμίνη Β12 – φυλλικού οξέως
• Αντιθρομβίνη ΙΙΙ
• ΠρωτεΪνη S
• ΠρωτεΪνη C
• Αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεΪνη C
• ΑΝΑ
• Πήξη: aPTT, PT-INR, ινωδογόνο, V. Willebrand, D-Dimers
• Αντισώματα έναντι καρδιολιπίνης (IgG, IgM)
• Αντιπηκτικό λύκου
• 1Λειτουργική μελέτη αιμοπεταλίων (επί αντοχής στα αντιαιμοπεταλιακά φάρμακα)
• Αντισώματα έναντι της γλυκοπρωτεΪνης β2GP-Ι (IgA, IgG, IgM)
• 2PTA-1 (συγκέντρωση στο πλάσμα)
• Συγκέντρωση παραγόντων πήξης (ΙΙ, VIII, IX, X, XII)
• 3Αντιηπαρινικά αντισώματα για ΗΙΤ
• 4Υποδοχείς CD55, CD59 για NPH
• 5PAI-2 (επί κύησης)


Β. Γονιδιακές δοκιμασίες θρομβοφιλίας

• Μεταλλάξεις παράγοντα V (Leiden G1691A, R2H1299A)
• Μεταλλάξεις γονιδίου ομοκυστεΪνης (MTHFR C677T, A1298C)
• Μετάλλαξη προθρομβίνης (G20210Α)
• Μετάλλαξη παράγοντα ΧΙΙΙ (V34L)
• Πολυμορφισμοί του PAI-1 [4G/5G, G/A (-844 bp)]
• Μετάλλαξη γλυκοπρωτεΪνης GPIIIa και GPIa
• Μετάλλαξη ινωδογόνου (– 455 G>A)
• 6Μετάλλαξη JAK2 και bcr-abl (μυελοϋπερπλαστικά σύνδρομα, ή το JAK2 και σε πρώιμο – χωρίς εμφανείς άλλους παράγοντες κινδύνου- έμφραγμα του μυοκαρδίου)
• 7Πολυμορφισμός στο CYP2C19 (*2,*3,*4), CYP3Α4 (αντοχή στην κλοπιδογρέλη)
• 8Μεταλλάξεις CYP2C9(*2,*3) και πολυμορφισμός VKORC1 (αυξημένη ευαισθησία στα κουμαρινικά – κίνδυνος αιμορραγίας)
• Πολυμορφισμοί του υποδοχέα στα ενδοθήλια της πρωτεϊνής C, EPCR (A4600G A3, G4678C A1)

1 2 3 4 5 6 7 8 Σε ειδικές περιπτώσεις ή επί κλινικών ενδείξεων.

Περισσότερα

ΡΩΤΗΣΤΕ ΤΟ ΓΙΑΤΡΟ

Στείλτε τις ερωτήσεις σας και οι γιατροί μας θα σας απαντήσουν άμεσα.

Τι Είναι η Θρομβοφιλία & Ποιούς Αφορά

Τα τελευταία χρόνια η θρομβοφιλία έχει αναδειχθεί σε σοβαρό ατομικό ή και οικογενειακό πρόβλημα με σημαντικές επιπτώσεις στην αναπαραγωγή (σύλληψη, εγκυμοσύνη) αλλά και γενικότερα με εκδηλώσεις που αφορούν την εσωτερική παθολογία και άλλες ιατρικές ειδικότητες. Ακολουθεί μια απλοποιημένη ανάλυση της αιτιοπαθογένειας και σύγχρονης διερεύνησης της θρομβοφιλίας.

Η πήξη του αίματος εξασφαλίζει ως γνωστό τη στεγανοποίηση του αγγειακού συστήματος ώστε να αποφεύγεται η αυτόματη αιμορραγία αλλά, εξίσου, όταν συμβεί αιμορραγία να συμβάλει στη γρήγορη αυτόματη παύση της.

Απεικόνιση της θρομβοφιλίας

Η αποφυγή αιμορραγίας ή η αιμόσταση επί αιμορραγίας, η αποφυγή ενδαγγειακής θρόμβωσης ή και η λύση θρόμβου, που τυχόν σχηματίζεται στην κυκλοφορία (ινωδόλυση – θρομβόλυση) επιτυγχάνονται από μια σειρά βιολογικών παραγόντων ή συστημάτων τα οποία κατά τρόπο θαυμάσιο συνεργάζονται ή και ανταγωνίζονται μεταξύ τους (πήξη/ινωδόλυση).

Πολυάριθμοι επίκτητοι παράγοντες (φάρμακα, λοιμώξεις, νεοπλάσματα, αιματολογικά, φλεγμονώδη ή και αυτοάνοσα νοσήματα, σακχαρώδης διαβήτης, παχυσαρκία, εγχειρήσεις, κακώσεις, εγκυμοσύνη, μακρά κατάκλιση, υπερπόντια ταξίδια κ.ά.) αλλά και κληρονομικοί παράγοντες ή διαταραχές (παράγοντες κινδύνου) με γονιδιακή έκφραση σε επίπεδο DNA, μεμονωμένα ή σε συνδυασμό, μπορεί να ανατρέψουν την ισορροπία των παραπάνω βιολογικών συστημάτων με αποτέλεσμα αυτόματη αιμορραγία ή θρομβοεμβολική νόσο.

Η προδιάθεση για αυξημένο κίνδυνο θρομβώσεων, συχνά κάτω από ορισμένες επίκτητες ή κληρονομικές συνθήκες (μεμονωμένα ή σε συνδυασμό) καλείται θρομβοφιλία.

Η θρομβοφιλία είναι πρόβλημα υγείας, συχνά αφανές και δυνητικά σε καθέναν από εμάς ή μέσα στην οικογένεια με σοβαρές επιπτώσεις εάν δεν τύχει έγκαιρης αναγνώρισης και κατάλλης αντιπηκτικής αγωγής για πρόληψη ή θεραπεία.

Στην καθημερινή κλινική πράξη η θρομβοφιλική διάθεση εκφράζεται συνήθως με άμεσες, απειλητικές για τη ζωή ή και με απώτερες χρόνιες εκδηλώσεις όπως για παράδειγμα: αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια, μικροϊσχαιμική εγκεφαλοπάθεια (με ή χωρίς διανοητική έκπτωση), παροδική μείωση της όρασης, πρώιμη ή κλασική στεφανιαία νόσο, οξέα στεφανιαία επεισόδια (ασταθής στηθάγχη, έμφραγμα του μυοκαρδίου), εν τω βάθει θρομβοφλεβίτιδα κάτω άκρων με ή χωρίς πνευμονική εμβολή, υποτροπιάζουσες πνευμονικές εμβολές, πνευμονική υπέρταση, καθ’έξιν αποβολές ή ακόμη αδυναμία σύλληψης κ.ά..

Η μεγάλη πρόοδος κατά τα τελευταία χρόνια στην ανάδειξη των μη γονιδιακών αλλά κυρίως των γονιδιακών αιτιών της θρομβοφιλίας έχει συμβάλλει ουσιαστικά στην πρόληψη και θεραπεία των παραπάνω διαταραχών ή κλινικών συνδρόμων.

Ομως, προκειμένου η σχετική διερεύνηση και ερμηνεία να αποβαίνει ωφέλιμη (βλ. Βασικό και Πλήρες Check up Θρομβοφιλίας), με το χαμηλότερο δυνατό οικονομικό κόστος, ο θεράπων ιατρός οφείλει να διαθέτει γνώση και εμπειρία ώστε η έρευνα να κλιμακώνεται και να προσαρμόζεται κάθε φορά στις ανάγκες του ασθενούς όπως αυτές προκύπτουν από το λεπτομερές ιατρικό ιστορικό και την κλινική εξέταση.