Τι Είναι η Θρομβοφιλία & Ποιούς Αφορά

Τα τελευταία χρόνια η θρομβοφιλία έχει αναδειχθεί σε σοβαρό ατομικό ή και οικογενειακό πρόβλημα με σημαντικές επιπτώσεις στην αναπαραγωγή (σύλληψη, εγκυμοσύνη) αλλά και γενικότερα με εκδηλώσεις που αφορούν την εσωτερική παθολογία και άλλες ιατρικές ειδικότητες. Ακολουθεί μια απλοποιημένη ανάλυση της αιτιοπαθογένειας και σύγχρονης διερεύνησης της θρομβοφιλίας.

Η πήξη του αίματος εξασφαλίζει ως γνωστό τη στεγανοποίηση του αγγειακού συστήματος ώστε να αποφεύγεται η αυτόματη αιμορραγία αλλά, εξίσου, όταν συμβεί αιμορραγία να συμβάλει στη γρήγορη αυτόματη παύση της.

Η αποφυγή αιμορραγίας ή η αιμόσταση επί αιμορραγίας, η αποφυγή ενδαγγειακής θρόμβωσης ή και η λύση θρόμβου, που τυχόν σχηματίζεται στην κυκλοφορία (ινωδόλυση – θρομβόλυση) επιτυγχάνονται από μια σειρά βιολογικών παραγόντων ή συστημάτων τα οποία κατά τρόπο θαυμάσιο συνεργάζονται ή και ανταγωνίζονται μεταξύ τους (πήξη/ινωδόλυση).

Πολυάριθμοι επίκτητοι παράγοντες (φάρμακα, λοιμώξεις, νεοπλάσματα, αιματολογικά, φλεγμονώδη ή και αυτοάνοσα νοσήματα, σακχαρώδης διαβήτης, παχυσαρκία, εγχειρήσεις, κακώσεις, εγκυμοσύνη, μακρά κατάκλιση, υπερπόντια ταξίδια κ.ά.) αλλά και κληρονομικοί παράγοντες ή διαταραχές (παράγοντες κινδύνου) με γονιδιακή έκφραση σε επίπεδο DNA, μεμονωμένα ή σε συνδυασμό, μπορεί να ανατρέψουν την ισορροπία των παραπάνω βιολογικών συστημάτων με αποτέλεσμα αυτόματη αιμορραγία ή θρομβοεμβολική νόσο.

Η προδιάθεση για αυξημένο κίνδυνο θρομβώσεων, συχνά κάτω από ορισμένες επίκτητες ή κληρονομικές συνθήκες (μεμονωμένα ή σε συνδυασμό) καλείται θρομβοφιλία.

Η θρομβοφιλία είναι πρόβλημα υγείας, συχνά αφανές και δυνητικά σε καθέναν από εμάς ή μέσα στην οικογένεια με σοβαρές επιπτώσεις εάν δεν τύχει έγκαιρης αναγνώρισης και κατάλλης αντιπηκτικής αγωγής για πρόληψη ή θεραπεία.

Στην καθημερινή κλινική πράξη η θρομβοφιλική διάθεση εκφράζεται συνήθως με άμεσες, απειλητικές για τη ζωή ή και με απώτερες χρόνιες εκδηλώσεις όπως για παράδειγμα: αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια, μικροϊσχαιμική εγκεφαλοπάθεια (με ή χωρίς διανοητική έκπτωση), παροδική μείωση της όρασης, πρώιμη ή κλασική στεφανιαία νόσο, οξέα στεφανιαία επεισόδια (ασταθής στηθάγχη, έμφραγμα του μυοκαρδίου), εν τω βάθει θρομβοφλεβίτιδα κάτω άκρων με ή χωρίς πνευμονική εμβολή, υποτροπιάζουσες πνευμονικές εμβολές, πνευμονική υπέρταση, καθ’έξιν αποβολές ή ακόμη αδυναμία σύλληψης κ.ά..

Η μεγάλη πρόοδος κατά τα τελευταία χρόνια στην ανάδειξη των μη γονιδιακών αλλά κυρίως των γονιδιακών αιτιών της θρομβοφιλίας έχει συμβάλλει ουσιαστικά στην πρόληψη και θεραπεία των παραπάνω διαταραχών ή κλινικών συνδρόμων.

Ομως, προκειμένου η σχετική διερεύνηση και ερμηνεία να αποβαίνει ωφέλιμη (βλ. Βασικό και Πλήρες Check up Θρομβοφιλίας), με το χαμηλότερο δυνατό οικονομικό κόστος, ο θεράπων ιατρός οφείλει να διαθέτει γνώση και εμπειρία ώστε η έρευνα να κλιμακώνεται και να προσαρμόζεται κάθε φορά στις ανάγκες του ασθενούς όπως αυτές προκύπτουν από το λεπτομερές ιατρικό ιστορικό και την κλινική εξέταση.